今年5月8日是第29個世界地中海貧血日，為進一步提高地中海貧血(以下簡稱“地貧”)防治水平，5月14日，中國重型地貧清零高峰論壇在昆明舉行。云南省第一人民醫院、南方醫科大學、廣州市婦女兒童醫療中心等省內外的地貧專家齊聚一堂，圍繞地貧的遺傳與分子研究進展、地貧防控的機遇與挑戰、地貧基因治療新進展、區域地貧防控經驗等方向展開專題演講和學術研討。此外，本次論壇現場發布了全球首款高通量測序地貧基因檢測試劑盒。

論壇由中國婦幼保健協會地中海貧血防治專業委員會主辦，云南省衛生健康委員會指導，云南省第一人民醫院、南方醫科大學南方醫院和華大基因承辦。

論壇將推動

云南地貧防治水平提升

本次論壇以線下會議結合網絡直播的形式召開，來自全國各地從事地貧防控工作的血液、婦產、產前診斷、遺傳中心、檢驗等領域的專家學者和科研人員參與。

啟動儀式上，云南省衛生健康委醫政醫管局局長黃興黎致辭時表示，地貧是可防可治的疾病，云南省是高發地區之一，重型地貧患兒出生后，給家庭和社會帶來沉重的負擔，提高防控意識，預防重型地貧患兒的出生十分重要。

據黃興黎介紹，省衛生健康委始終將地貧綜合防治作為健康云南建設的工作給予推進和落實。建立篩查干預一體化綜合防治服務體系，形成全社會防治地貧的合力。2012年8月，云南省正式啟動了地貧防治工作，形成了省、州、縣三級地貧防控網絡。10年里，云南省地貧防治工作從傳統的血液篩查到現在高通量基因測序篩查，新技術應用引領了地貧精準防治，省一院參與研發的地貧高通量測序技術在地貧防治的臨床實驗和試點中取得了重型地貧兒零出生的好成績。

省衛生健康委婦幼處處長潘旭陽表示，目前，云南省已對數十萬計的目標人群提供了相關篩查。近年來，通過開展地貧普篩、普診和普治工作，重型地貧兒的出生率明顯下降。但云南省在地貧的技術、資金投入和項目管理方面，與全國先進水平仍有差距。此次論壇的舉辦，帶來了全國乃至全世界的先進理念和技術，必將進一步推動云南省地貧防治工作水平的提升。

早篩查、早預防

是防控地貧最經濟有效的方式

“地貧是對兒童生長發育造成影響，甚至導致嚴重殘疾或致死的遺傳疾病。”云南省第一人民醫院醫學遺傳科主任朱寶生介紹，云南省地貧基因突變攜帶率為12.5%，新生兒地貧發生率為1.9%。。“重型地貧患兒每個月都要輸血及進行其他治療，給家庭帶來沉重負擔，骨髓造血干細胞移植及基因治療可以根治地貧，但治療代價和風險比較高。”朱寶生表示，相比之下，做好預防，早篩查、早干預是最經濟、有效的防控方式。

南方醫科大學醫學遺傳學教授徐湘民表示，隨著科技進步，對于地貧的認識水平和臨床診斷能力都得以進一步提高。治療方面，目前最新技術就是基因治療。對于此次論壇提出的“清零”目標，徐湘民解釋，一方面是做好預防，通過基因篩查和提前干預，讓重型地貧兒出生率降為零，另一方面是對已出生的地貧患者進行治療，讓患者得以康復，從而實現清零。

此外，本次論壇現場發布了全球首款高通量測序地貧基因檢測試劑盒。華大基因CEO趙立見介紹，今年4月，該試劑盒正式獲得了國家藥監局醫療器械許可證，標志著地貧防控邁向新的階段。過去幾年，華大基因已用該項檢測技術在全國多個地區開展地貧檢測，截至目前，檢測數量已超過100萬例。

關鍵詞 南方醫科大學 重型地貧患兒 基因治療 基因篩查 提前干預 國家藥監局醫療器械許可證